희귀난치성질환사업

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고통받는 어린 생명을 구하는 일은 가정과 부모들만의 책임이 아닙니다.
사회와 국가가 힘을 모아 지켜주어야 하는 일입니다.
경제적 어려움 때문에 치료받지 못하는 가슴 아픈 일이 더는 우리 사회에서 일어나지 않도록 해야 합니다.
정부는 난치병아동들을 지원하기 위한 각종 제도를 보완하고 특별법 등을 제정하여 어린 생명보호와 환우들의 가정도 지켜주어야 합니다.

  • 의료법을 제정하여 의료비 부담을 낮춰야 합니다.
  • 희귀질환자들의 장애인 등록범위를 넓혀주어야 합니다.
  • 치료제 개발 및 다각적 지원 방안을 모색해야 합니다.
  • 법정 희귀난치성질환 병명을 확대하여야 합니다.
  • 전용센터 등에서 통합서비스를 구축해야 합니다.
  • 형제, 자매, 부모 등 가족 통합정책을 구현해야 합니다.

유전성 운동실조

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작성자 운영자 작성일 19-03-14 18:45 조회 282회

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 동의어 및 관련 질환명

*유전성 소뇌 실조증

*유전성 척수 소뇌 실조증

*척수 소뇌 실조증

*가족성 진행 소뇌성 운동실조

*간혈적 실조증

 

 | 개요 

운동실조는 마치 술 취한 사람처럼 비틀거리면서 걷고, 눈과 손 움직임의 조화가 깨지며, 발음이 어둔해지는 증상을 말한다.

이는 주로 소뇌나 소뇌와 연결된 뇌 구조무, 척수, 말초 감각 등의 이상에 의해 생긴다.

운동실조는 병명이 아니라 하나의 증상이며, 그 원인 중 하나로 소뇌가 위축되는 소뇌위축증이 있다.

그러나 이해를 돕기 위하여 소뇌위죽증을 소뇌실조증과 같은 뜻으로 쓰는 경우가 있다.

유전성 운동실조는 뇌졸증, 외상, 종양, 대사성질환, 감영성질환이 없이 유전성으로 나타나는 질환군으로 가족이나 친척 중에 유사한 증상이 있는 경우에 의심할 수 있다. 유전성 운동실조는 유아기나 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있으며 대개의 경우 서서히 발생해서 점차 진행하는 경과를 보인다.


 | 증상

1)보행장애

-비틀거리며 술 취한 사람처럼 걷는다.

-걸음걸이가 느리고 양 발을 넓게 벌려서 걷지만 균형을 잘못 잡아서 비틀거린다.

-균형감각이 나빠져서 양 발을 모으고 서있기 힘들며, 발 앞꿈치와 뒤꿈치를 붙여서 한 줄로 걷게 하면 비틀거리거나 넘어진다.

2)사지의 운동실조와 떨림증

-목표까지의 정확한 거리를 제대로 측정하지 못해 목적하는 물체에 못 미치거나 오히려 물체를 지나쳐 버리는'겨냥이상'이 있다.

-직선으로 움직이는 운동을 시키면 직선으로 이동하지 못하고 좌우로 흔들리는 현상이 관찰된다.

-물건을 잡으려 할때, 목적하는 물체에 거의 다다를때 말단성 진전증이나 움직이는 동안에 진동 폭이 커지는 수전증이 나타나는데 이는 수전증, 파킨스병과 구별된다.

3)눈의 이상

-안구의 움직임도 팔다리의 움직임처럼 느리며 때로 안구가 흔들리는 안구진탕이라는 증상이 나타난다.

-안구진탕이 있는경우 눈의 흔들림에 따라 물체도 흔들려 보이므로 어지럼증이 유발된다.

-시신경 위축이나 색소성 망막변성이 동반될 경우 시력이 저하되거나 실명이 될 수 있다.

4)기타

-말이 어눌해지는 구음장애/ 삼킬 때 사래가 들리는 연하장애/ 사지의 감각소실/ 근육의 위축/ 감정장애/ 치매/ 간질/ 파킨슨 징후가 나타나기도 한다.

 

 | 원인 

-후천적 원인으로는 알코올 중독, 약물 부작용, 갑상선 기능이상, 비타민 결핍, 뇌혈관성 질환, 뇌종양, 암과 연관된 면역반응, 감염 등에 의해 이차적으로 소뇌 증상이 생기는 경우가 있다. 그 외에 산발성으로 생기는 소뇌질환에는 50대 이후에 발병하는 신경퇴행성 질환인 다계통위축증이 있다.

-가족이나 친척 중 유사한 증상이 있는 경우 유전성 운동실조를 의심할 수 있다.

-가족력이 없어도 유전자 이상이 발견되는 경우가 있으며 의사가 자세한 신경학적 진찰을 하면 정상처럼 보이는 가족 중에 가벼운 신경학적 이상소견이 발견되는 경우가 종종 있다.

 

 | 종류와 간략한 특징 

1)상염색체 우성 유전 질환의 임상적 특성

·실조증 이외에 추체 외로 증상, 마비, 치매가 있는 경우

  예)SCA 1,2,3,DRPLA

·실조증과 색소성 황반 변성으로 인한 시력 소실 

  예)SCA7

·실조증만있는경우 

  예)SCA6

·간혈성 실조증 

  예)EA(Episodic ataxia)1,2

2)상엄색체 열성 쥬언

·프리드리히 실조증

·모세혈관 확장 실조증

·무베타지방단백혈증

·비타민E결핍성 실조증

■척수소뇌 실조증

점차 진행하는 보행장애 및 구음장애, 이부에서는 안구운동장애, 망막기능소실, 말초신경장애, 경련 등이 있다.

■DRPLA

주로 실조증이 생기지만 동시에 수족을 흔드는 무도병(chorea)라고 하는 이상운동이 나타난다.

■프리드리히 실조증

척수가 주로 침범되어 다리 근력이 약해지고 운동실조성 보행장애가 생기며, 건반사 저하와 발바닥의 오목한 부분이 많이 파이는 발의 기형이 나타난다.

 

  진단

전문의의 문진과 신경과적 진찰과 더불어서 후천적으로 소뇌실조를 일으키는 이차적 원인이 있는지를 감별하기 위해 여러 가지 검사가 필요하다. 이차적 원인인 아코올, 비타민 부족 및 약물 부작용 등을 감별하기 위해 비타민 농도, 약물 농도를 혈액 검사로 측정하며, 그 외에도 갑상선 호르몬 검사, 혈액 검사, 종양 표지자 검사와 같은 암 검사를 시행해서 환자가 어떤 원인에 의해 이차적으로 소뇌실조가 생겼는지 조사해야 한다.


 | 치료

유전성 운동실조의 유전자 진단으 당장 치료를 할 수는 없더라고 정확한 진단을 내리는데 결정적이며 향후 특정한 유전자 변이에 대한 치료법이 개발되었을 때 혜택을 볼 수 있게 해 줄 것이다. 최근에는 줄기세포에 대한 관심이 고조되면서, 소실된 신경을 보완해 줄 수 있는 치료법으로 개발되는 것이 기대된다. 아직 안전성, 생명윤리 문제, 법적인 절차 등 당장 현실화 하는 데에 여러 가지 장애물이 있으나 향후 소뇌 실조증 치료방법으로 개발할 필요성이 있다.

 

참고문헌

 

*그림 : Naver 지식백과 희귀난치성질환정보 참고 (https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=2354894&cid=51362&categoryId=51362)

*    : 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 발행 [희귀난치성질환 교육자료 참고] .