​| 동의어 및 관련 질환명

​

* 진행성 망막색소변성증

​| 개요

​

망막색소변성증은 망막에 분포하는 광수용체의 기능장애로 인해 발생하는 진행성 망막변성질환으로,

흔히 RP(Retinitis Pigmentary)라고 부르기도 한다.

망막의 광수용체와 망막색소상피가 주된 병소이며 양쪽 눈에 모두 나타나는 것이 특징이다.

​| 증상

​

특징적인 증상으로는 병의 초기에 밤눈이 어두워지는 것과 서서히 주변시야가 소실되는 것이다.

중심 시력의 감소는 초기에는 거의 없지만 병의 후반부에 나타나 진행하게 된다.

발병 시기나 진행 속도는 개인차가 매우 크다.

주로 유소년기 이후에 발병하는 경우가 많으나 30세 전후에 발병하는 경우도 있다.

증상의 진행은 매우 서서히 이루어지며 장기간 진행된다.

이 질환은 서서히 진행하므로 50~60대에도 비교적 시력을 유지하는 사람부터

30~40대에 시력을 거의 잃는 사람까지 그 경과는 개인에 따라 다르다.

특히 RP병력이 있는 가족에서는 비슷한 병의 진행을 보이지만, 반드시 그러한 것은 아니다.

* 야맹증

*시야협착(주변시야상실)

*눈부심 현상

*중심시력 상실

​| 진단

​

진단은 환자에 따라 다르며 쉽게 진단될 수도 있고, 그렇지 못할 수도 있다.

일반적으로 RP는 초기에 진단하기가 어려우며 병이 진행되어 망막에 변화가 초래된 뒤 알 수 있는 경우가 많다.

* 개인병력 조사

* 안과적 검사

- 기본 안과검사

- 시력검사 및 굴절검사

- 시야검사

- 대비감도검사

- 망막전위도검사

- 색각검사

- 형광안저촬영술

​| 치료

​

* 유전자치료

* 망막이식

* 약물치료

​| 참고문현

​* 그림: Naver 지식백과 희귀난치성질환정보 참고

* 글: 질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터 [희귀난치성질환 교육자료]